Präimplantationsdiagnostik

Prä|im|plan|ta|ti|ons|di|a|g|nos|tik, die (Med.):

vor der Einpflanzung in den Uterus durchgeführte gentechnische od. zytologische Untersuchung eines im Reagenzglas gezeugten Embryos auf Erbkrankheiten u. andere Erbanlagen.

* * *

Präimplantationsdiagnostik,

 

genetische Diagnostik an der unbefruchteten Eizelle, an der befruchteten Eizelle oder am frühen Embryo vor der Einnistung (Präimplantationsstadium) in die Gebärmutter. Ziel der Untersuchung ist der Ausschluss einer schweren genetischen Störung des Embryos vor seiner Implantation. Die Untersuchung der unbefruchteten Eizelle, auch als Präfertilisationsdiagnostik bezeichnet, findet nach dem Eisprung statt. Zu diesem Zeitpunkt der Keimzellbildung hat bereits eine erste Zellteilung zu zwei ungleich großen Produkten, der eigentlichen Eizelle und dem ersten Polkörperchen, geführt. Beide Zellen besitzen nur noch den halben Chromosomensatz, beim Menschen also 23 Chromosomen. Die Untersuchung des ersten Polkörperchens erlaubt Rückschlüsse auf die genetische Konstitution der Eizelle. Eingeschränkt wird die Sicherheit der Aussage durch das in der Eizelle auftretende Crossover (Faktorenaustausch) zwischen mütterlichem und väterlichem Erbgut der Eizellspenderin. Hat die Eizellspenderin an dem zu untersuchenden Genort z. B. ein Normalallel von ihrer Mutter vererbt bekommen und ein mutiertes Allel von ihrem Vater, kann durch Crossover im Polkörperchen ein Chromosom vorliegen, das sowohl das Normalallel als auch das mutierte Allel enthält. Das Analyseergebnis erlaubt dann keine Voraussage auf die genetische Konstitution der Eizelle. Das Erbgut des zukünftigen Vaters wird bei der Präfertilisationsdiagnostik nicht untersucht. Die genetische Analyse erfolgt durch molekulargenetische oder molekular-zytogenetische Methoden. Es werden Gendefekte untersucht, die zu schweren Krankheiten führen (z. B. Mukoviszidose). Bei vielen Erkrankungen liegen familienspezifische Mutationen vor, die eine aufwendige Testung der molekulargenetischen Versuchsbedingungen erforderlich machen. In Deutschland verbietet die derzeitige Rechtslage unter Strafandrohung die Präimplantationsdiagnostik mit Ausnahme der Präfertilisationsdiagnostik. Die Durchführung der Präimplantationsdiagnostik in anderen Ländern, in Europa z. B. in Großbritannien und Belgien, hat kontroverse ethische Diskussionen ausgelöst. So steht dem Vorteil einer Vermeidung von Schwangerschaftsabbrüchen die Möglichkeit des Missbrauchs der Technik etwa zur Geschlechtsdiagnose gegenüber.